Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) - это порок развития переднего отдела головного мозга, который развивается ближе к концу первого месяца гестации и включает гипоплазию оптического нерва, отсутствие перегородки между передними отделами двух боковых желудочков, недостаточность гормонов гипофиза. Несмотря на то что причины могут быть множественными, у некоторых пациентов с септооптической дисплазией были обнаружены аномалии одного определенного гена (HESX1).
Симптомы могут включать снижение остроты зрения одного или обоих глаз, нистагм, косоглазие и эндокринную дисфункцию (включая дефицит гормона роста, гипотиреоз, надпочечниковую недостаточность, несахарный диабет и гипогонадизм). Могут развиваться судороги. Несмотря на то что у некоторых детей интеллект нормальный, у других отмечаются нарушения обучения, задержка умственного развития, детский церебральный паралич или другие виды задержки развития. Диагноз основывается на МРТ. Всех детей при выявлении этого заболевания необходимо обследовать на эндокринные дисфункции и нарушения развития. Лечение поддерживающее.
Анэнцефалия
Анэнцефалия - это отсутствие полушарий головного мозга. Отсутствующий головной мозг иногда замещается неправильно сформированной кистозной нервной тканью, которая может быть обнаженной или закрытой кожей. Части ствола мозга или спинного мозга могут отсутствовать или быть сформированными неправильно. Ребенок рождается мертвым или умирает в течение нескольких дней или недель. Лечение поддерживающее.
Энцефалоцеле
Энцефалоцеле это выпячивание нервной ткани и мозговых оболочек через дефект в черепе. Формирование дефекта связано с неполным закрытием свода черепа (cranium bifidum). Энцефалоцеле обычно возникают по средней линии и выпячивание происходит в любом месте от затылка до носовых отверстий, однако может быть асимметричным в лобной и теменной областях. Небольшое выпячивание может напоминать кефалогематому, однако на рентгенограмме заметен дефект черепа в его основании. Часто при энцефалоцеле отмечается гидроцефалия. Примерно у 50 % детей отмечаются другие врожденные аномалии.
Прогноз, который зависит от локализации и размера выпячивания, обычно хороший. В большинстве случаев энцефалоцеле можно успешно прооперировать. Даже при большом размере выпячивание, как правило, содержит преимущественно эктопированную нервную ткань, которую можно удалить без ухудшения функциональных возможностей. Если энцефалоцеле сочетается с другими тяжелыми аномалиями развития, решение о проведении операции может быть более трудным.
Неправильно сформированные полушария головного мозга
Полушария головного мозга могут быть большими, маленькими или асимметричными; извилины могут отсутствовать, быть необычно увеличенными или многочисленными и маленькими; при микроскопическом исследовании выглядящего нормальным головного мозга может обнаруживаться дезорганизация нормального расположения нейронов. Микроцефалия, умеренная или тяжелая задержка моторного и умственного развития и эпилепсия часто отмечаются при этих дефектах. Лечение поддерживающее, включает противосудорожные препараты при необходимости для контроля судорожного синдрома.
Голопрозэнцефалия
Голопрозэнцефалия развивается, когда в эмбриональном прозэнцефалоне (переднем мозге) не происходит сегментации и расхождения. Передний средний мозг, череп и лицо сформированы неправильно. Этот порок развития может вызываться дефектами гена sonic hedgehog («звуковой еж»). При тяжелом поражении плод может погибнуть до рождения. Лечение поддерживающее.
Лиссэнцефалия
Лиссэнцефалия состоит из аномально утолщенной коры, сниженной или отсутствующей дифференцировки на слои и диффузной гетеротопии нейронов. Причиной является нарушение миграции нейронов, процесса, с помощью которого незрелые нейроны соединяются с радиальной глией и перемещаются из места закладки около желудочков к поверхности головного мозга. Несколько дефектов отдельных генов могут быть причиной этого порока развития (например, LIS1). У детей при этом пороке развития отмечаются задержка умственного развития, мышечные спазмы и судороги. Лечение поддерживающее, однако многие дети умирают до двухлетнего возраста.
Полимикрогирия
Полимикрогирия, при которой извилины маленькие и имеются в большом количестве, считается следствием повреждения головного мозга между 17-й и 26-й неделями гестации. При этом могут отмечаться задержка умственного развития и судороги. Лечение поддерживающее.
Порэнцефалия
Порэнцефалия - это киста или полость в полушарии головного мозга, которая сообщается с желудочком. Может развиваться пре и постнатально. Этот дефект может вызываться пороком развития, воспалительным процессом или сосудистым осложнением, например внутрижелудочковым кровоизлиянием с распространением в паренхиму. Результаты неврологического обследования, как правило, отличаются от нормальных. Диагноз подтверждают при проведении КТ, МРТ или УЗИ головного мозга. Редко при порэнцефалии возникает прогрессирующая гидроцефалия. Прогноз различен; у небольшого числа пациентов развиваются только минимальные признаки со стороны нервной системы, у них отмечается нормальный интеллект. Лечение поддерживающее.
Гидранэнцефалия
Гидранэнцефалия - это крайняя форма порэнцефалии, при которой полушария головного мозга практически полностью отсутствуют. Обычно мозжечок и ствол мозга сформированы нормально, базальные ганглии интактны. Мозговые оболочки, кости и кожа над сводом черепа нормальные. Часто гидранэнцефалия диагностируется пренатально по УЗИ. Результаты неврологического обследования, как правило, отличаются от нормальных, ребенок развивается с нарушениями. Снаружи голова может выглядеть нормальной, однако при диафаноскопии свет просвечивает полностью. КТ или УЗИ подтверждают диагноз. Лечение поддерживающее, с шунтированием при избыточном нарастании размеров головы.
Шизенцефалия
Шизенцефалия, которая может быть классифицирована как одна из форм порэнцефалии, является следствием формирования аномальных извилин или расщелин в полушариях головного мозга. В отличие от порэнцефалии, которая, как считают, является следствием повреждения головного мозга, думают, что шизенцефалия представляет собой дефект миграции нейронов и, таким образом, истинный порок развития. Лечение поддерживающее.
Важно знать!
Опухоли полушарий мозга вызывают появление на ЭЭГ медленных волн. При вовлечении срединных структур к локальным изменениям могут присоединяться билатерально-синхронные нарушения. Характерно прогрессирующее увеличение выраженности изменений с ростом опухоли. Экстрацеребральные доброкачественные опухоли вызывают менее грубые нарушения.
Министерство образования и науки Российской Федерации
Федеральное агентство по образованию
ГОУ ВПО "Алтайский Государственный Университет"
Факультет психологии и философии
Кафедра общей и прикладной психологии
Тема: Пороки развития головного мозга
Контрольная работа по предмету: Анатомия центральной нервной
системы человека
Выполнила:
студентка гр.1881 в
заочного отделения ФПФ
Шмакова Ольга Сергеевна
Проверила:
к. м. н., доцент
Гречишникова Людмила Михайловна
Введение
2.1 Врожденная гидроцефалия
2.2 Краниостеноз
2.3 Агенезия мозолистого тела
2.4 Передние грыжи
2.5 Врожденные внутричерепные аневризмы
Заключительная часть
Библиография
Введение
Аномалии развития нервной системы можно условно разделить на сочетающиеся с распознаваемыми соматическими пороками и на ограниченные лишь пределами нервной системы (поражение нервной системы имеет место при 60% от общего числа). Целесообразна также классификация аномалий развития и врожденных пороков на группу, обусловленную приобретенными или внешними факторами, и на генетически детерминированную группу. Однако в некоторых случаях в их основе лежит сложное взаимодействие генетических факторов и условий окружающей среды.
Факторы, влияющие на развитие нервной системы:
Неблагоприятное влияние каких-либо факторов на мозг в период его развитие представляет собой сложную производную от степени тяжести повреждения, его длительности, специфического биологического влияния вредоносного агента и определенной стадии развития, во время которого это воздействие оказывается. Особенно важно знать причины, вызвавшие аномалии, связанные с воздействиями окружающей среды, поскольку их можно устранить.
Токсины, присутствующие в организме матери, могут быть причиной, вызывающей повреждение развивающегося мозга и нервов. Алкогольный синдром плода. существенная причина задержек психического развития, обусловлен воздействием на плод избыточных количеств алкоголя, потребляемых матерью. Кроме того, на формирование мозга у плода может повлиять применение матерью медикаментозных средств, в особенности антиконвульсантов. Грубые аномалии у плода дает триметадион. Установлено, что вальпроевая кислота может привести к образованию spinabfidа. Прием матерью фенитоина в первые месяцы беременности вызывает незначительное, но четко распознаваемое влияние на формирование мозга и соматическое развитие. Изотретиноин, препарат, применяемый при акне, вызывает врожденные пороки мозга. Установлено, что дефекты развития мозга у плодов в Минимата Бей, Япония, обусловливались воздействием органического ртутного токсина. Возникновение микроцефалии и умственную отсталость могут обусловливать радиация я радиомиметические факторы, воздействующие на женщину в I триместре беременности.
I. Классификация пороков развития внутренних органов
Под термином "врожденный порок развития" следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения.
Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.
Как синонимы термина "врожденные пороки развития" могут применяться термины "врожденные аномалии", "врожденные пороки" и "пороки развития", "аномалии развития".
Понятие "врожденный порок" не ограничивается нарушениями развития, а включают в себя и врожденные нарушения обмена веществ.
К врожденным порокам не следует относить постнатальные нарушения пропорций или размеров органов, являющиеся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная карликовость, гигантизм, акромегалия).
Все пороки развития внутренних органов можно подразделить на 4 группы:
Аномалии количества:
А) Отсутствие органа, связанное с агенезией или аплазией.
1) Агенезия - неразвитие органа, зависящее от отсутствияего закладки у эмбриона.
2) Аплазия - неразвитие эмбрионального зачатка, выражается, как и агенезия, во врожденном отсутствии органа.
Б) Удвоение органа (дупликация) или образование добавочных органов - обусловлено множественной эмбриональной закладкой или разделением зачатка органа.
В) Слияние (неразделение) органов.
Аномалии положения:
А) Гетеротопия - закладка органа у зародыша в необычном месте, в котором и происходит его дальнейшее развитие.
Б) Дистопия - смещение органа в необычное место в эмбриональном периоде.
В) Инверсия - обратное положение органа относительно его собственной оси или срединной плоскости тела вследствие нарушения эмбрионального поворота.
Аномалии формы и размера:
А) Гипоплазия - недостаточное развитие органа вследствие задержки на какой-либо стадии эмбриогенеза, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Гипопластический орган уменьшен в размерах, функция его понижена или совсем отсутствует.
1) Простая гипоплазия - не сопровождается нарушением структуры органов.
2) Диспластическая гипоплазия - сопровождается нарушением структуры органов.
Б) Гиперплазия (гипертрофия) - увеличение относительной массы или размеров органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
В) Сращение парных органов - зависит от слияния их закладок в эмбриональном периоде.
Аномалии строения (структуры):
А) Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия тела.
Б) Гетероплазия - нарушение дифференцировки отдельных типов тканей.
В) Дивертикул - аномальный вырост полых органов.
Г) Дисплазия - нарушение формирования составных тканевых элементов органа.
Д) Стеноз - сужение канала или отверстия.
Е) Гамартия - неправильное соотношение тканей в анатомических структурах или наличие отсутствующих в норме остатков зародышевых образований в зрелом организме.
Ж) Киста дизонтогенетическая.
Кроме того, может наблюдаться абиотрофия - скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и проявляющаяся преждевременным ослаблением функции при обычном уровне деятельности.
По этиологическому признаку различают 3 группы пороков:
Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций, то есть стойких изменений наследственных структур в половых клетках (гаметах) - гаметические мутации, или в зиготе зиготические мутации.
Экзогенные - пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями.
Мультифакториальные - пороки, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.
В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов врожденные пороки могут быть разделены на пороки, возникшие в результате:
1) гаметопатий,
2) бластопатий,
3) эмбриопатий,
4) фетопатий.
1. Гаметопатии - поражения половых клеток, "гамет".
2. Бластопатии - поражения бластоцисты, то есть зародыша первых 15 дней после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения).
3. Эмбриопатии - пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона независимо от этиологии в период от 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели.
4. Фетопатии - повреждения плода в период от 9-й недели до окончания родов. Пороки этой группы сравнительно редки.
По распространенности в организме врожденные пороки развития подразделяют на 3 группы:
1. Изолированные - локализованные в одном органе.
2. Системные - в пределах одной системы органов.
3. Множественные - локализованные в органах двух и более систем.
Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.
Этиология и патогенез. Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни.
II. Пороки развития головного мозга
Головной мозг (encephalon) - передний отдел центральной нервной с окружающими его оболочками расположен в полости мозгового отдела черепа. Верхняя выпуклая поверхность головного мозга соответствует своей формой внутренней поверхности свода черепа, а нижняя, более плоская, со сложным рельефом, - внутреннему основанию черепа.
Масса головного мозга взрослого человека колеблется от 1100 до 2000 г; у мужчин в среднем она составляет около 1394 г, а у женщин 1245 г. После 60 лет масса и объем мозга несколько уменьшаются.
Наиболее частыми причинами различных пороков развития головного мозга являются неправильная закладка нервной системы или поражение ее в период эмбрионального развития вследствие изменений генетической информации (нарушения гистогенеза и цитоархитектоники головного мозга) или влияние внешних факторов., некоторых инфекций, перенесенных матерью в период беременности (токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, вирусный гепатит), воздействия ионизирующего излучения, травм, а также в результате вредного воздействия некоторых химических веществ. Пороки развития головного мозга (кроме мозговых грыж), как правило, сопровождаются олигофренией.
Смирнова Ольга Леонидовна
Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.
Написано статей
Аномальное развитие головного мозга у детей составляет 1/3 от всех аномалий врожденного типа. Именно порок мозга чаще всего становится причиной гибели плода на внутриутробной стадии развития. Только четверть всех детей выживают с ним, но он становится причиной смерти ребенка сразу после рождения практически в 40% случаев. Нередко у новорожденных не выявляют этих дефектов при осмотре в роддоме, и они начинают проявляться значительно позже, приводя к печальным последствиям.
Формирование органа и развитие аномалий
Пороки развития головного мозга - это неправильное (аномальное) формирование церебральных структур анатомического строения. Все это влияет на проявления неврологических симптомов, которые могут быть как слабовыраженными, так и тяжелыми. Именно последние становятся причиной смерти плода в утробе матери. Церебральная аномалия приводит к тому, что новорожденные умирают в первые несколько месяцев жизни.
Важно! Пороки развития плода практически в полном объеме диагностируются преимущественно после года, т. к. мозговые клетки формируются до восьмилетнего возраста.
Порок головного мозга в 50% случаев сочетается с аномалиями соматических органов, таких как:
- врожденный порок сердца;
- атрезия пищевода;
- сращенные почки;
- поликистоз почек и т. п.
Гинекологи и акушеры стараются выявить проблемы с развитием органов еще на перинатальной стадии. Чаще всего их выявляют при исследовании плода на УЗИ или по результатам лабораторных исследований. Нервная система человека начинает формироваться с первой недели беременности. На 23 день у плода уже сформирована нервная трубка.
Важно! Если передний конец нервной трубки не полностью сросся, то это становится причиной серьезных церебральных аномалий у новорожденного.
На 28 день развития у плода формируется передний мозговой пузырь, который в дальнейшем разделится на 2 полушария. И только потом начнет образовываться кора головного мозга, извилины, мозолистое вещество и т. п. Из нервных клеток зародыша формируются нейроны, которые лягут в основу серого и белого вещества. Первое курирует высшие нервные процессы, а второе формирует пути, по которым будет идти активность церебральных структур, объединенных в единое целое. Самое интенсивное развитие мозговых тканей приходится на первые 3 месяца жизни малыша, и в дальнейшем этот процесс развивается вплоть до 8 лет.
Интересно! У новорожденного ребёнка, который родился в положенный срок, количество нейронов такое же, как у взрослого человека.
Что приводит к паталогии
Аномалия может начать формироваться на любом этапе развития головного мозга:
- первые 6 месяцев беременности - влияют на количество нейронов, из-за низкого количества которых возникают нарушения в разделении клеток, любого отдела головного мозга;
- после 6 месяцев - возникают поражения и гибель полноценного церебрального вещества.
Чаще всего причиной этих аномалий является негативное влияние на мать и плод самых различных факторов с тератогенным воздействием. На пороки, сформировавшиеся из-за моногенного воздействия, приходится только 1% всех патологий. Поэтому самой частой причиной медики называют экзогенные факторы. К ним относят:
- Воздействие активных химических соединений. Нередко это происходит из-за отравления вредными веществами, в том числе и медикаментами или плохой пищей. Нередко возникнет из-за отравления выхлопными газами и вдыхания паров химических реактивов или других опасных веществ.
- Радиоактивное загрязнение окружающей среды. Безусловно, этот фон должен находиться в пределах нормы, но благодаря разным авариям некоторые районы полностью непригодны для жилья, хотя люди там живут.
- Токсическое загрязнение воздуха, из-за которого чаще всего страдают жители мегаполисов или заводских районов.
- Неправильный образ жизни матери, когда эмбриотоксическое воздействие возникает из-за курения, злоупотребления алкоголем, зависимости от наркотиков.
- Проблемы со здоровьем у беременной дисметаболического плана - сахарный диабет, гипертиреоз и т. п. Особенно если они не корректируются с помощью специальных препаратов.
- Прием медикаментов, обладающих тератогенным воздействием. Чаще всего на ранней стадии, когда женщина не знает о беременности. Отсутствие контроля половой жизни нередко становится результатом того, что от этого страдают дети.
- Инфекционные болезни на любой стадии беременности. Самые опасные из них для плода - , листериоз, цитомегалия, краснуха.
Пороки головного мозга: виды
Порок развития, формирования головного мозга может относиться к одному из ниже перечисленных видов:
- Анэнцефалия. Что это такое? Когда у ребенка отсутствует сам мозг и кости черепа. На их месте развились кистозные и соединительные ткани, которые могут быть как покрытые кожей, так и без нее. С таким пороком жить невозможно.
- Энцефалоцеле. Церебральные ткани и оболочки проходят через костную ткань черепа, который чаще всего не заращен. Может формироваться по центральной линии или стать асимметричным. Нередко малые энцефалоцеле путают с кефалогематомой, поэтому точный диагноз возможен только после прохождения рентгена. Небольшого размера энцефалоцеле устраняют хирургически.
- Микроцефалия, при которой мозг имеет малый объем и вес, означающие недоразвитость органа. От этой патологии страдает 1 ребенок на 5000. Голова малыша становится меньше, а также выражены диспропорции между лицом и черепом. Именно от этого вида порока страдают 12% всех детей, больных олигофренией. И чем выраженнее он, тем больше шансов, что ребенок будет подвержен идиотии и отставанию в физическом развитии.
- Макроцефалия, когда головной мозг слишком большой и по объему, и по массе. В отличие от предыдущего вида менее распространен и чаще всего идет в тандеме со сбоем в архитектонике мозга, точечной гетеротопией в белом веществе. Этим врожденным порокам всегда сопутствуют отсталость в умственном развитии и судорожные синдромы. У детей может встречаться патология, когда увеличено будет одно из полушарий, что становится причиной уродств из-за асимметрии черепа.
- Церебральная дисплазия кистозного типа состоит из множества в головном мозге, которые соединяются с системой желудочков. Они могут быть разного размера. Локализация также может быть повсеместной или только в одном полушарии. Больные страдают от припадков эпилепсии, которые сложно подавить даже сильными антиконвульсивными средствами. Если кист мало, то и проявления симптомов будут менее выраженными, провоцируя внутричерепную гипертензию. Они могут рассосаться сами по себе.
- Голопрозэнцефалия, когда полушария не разделены и являются цельной сферой, в которой боковые желудочки сформировались в цельную полость. Такой порок органов приводит к грубой дисплазии лица и патологиям соматического типа. С этим не живут, поэтому дети рождаются мертвыми или гибнут в первые сутки жизни.
- Агирия или гладкий мозг, при котором извилины органа неразвиты, а архитектоника коры сильно нарушена. Дети страдают от психических и моторных расстройств, парезов и судорожности, что приводит к смерти в течение первого года жизни.
- Пахигирия, когда основные извилины слишком крупные без третичной и вторичной извилин. Присутствует сбой в архитектонике коры церебрального типа, а также борозды будут укорочены и выпрямлены.
- Микрополигирия, при которой кора головного мозга изрезана большим количеством малых извилин и насчитывает 4 слоя, когда нормой является 6 слоев. Характеризуется очагами или диффузией. Из-за этого дети страдают от эпилепсии, плегии мимики, а также мышц жевательного и глотательного типа, олигофрении.
- Гипоплазия мозолистого тела, которая развивается преимущественно у девочек. Характеризуется миоклоническими пароксизмами, сгибательными спазмами. Ей присущи врожденные пороки офтальмологического типа, большое количество хориоретинальных дистрофических очагов.
- Корковая дисплазия фокального типа возникает из-за поврежденных участков мозга, где будут огромные нейроны и аномальные астроциты. Преимущественная локализация - височная и лобная зона. Больные могут делать хаотичные движения или длительно топтаться на одном месте.
- Гетеротопия, характеризуется скоплением нейронов, которые не успели в нейронной миграции попасть в кору головного мозга. Эти очаги бывают как одиночными, так и множественными. Не накапливают контраст, как в случае с туберозным склерозом. Ей характерна олигофрения, эпилепсия. Если очагов мало, то первые симптомы могут проявляться после десятилетнего возраста.
Диагностика пороков
Для выявления некоторых патологий не нужны специальные исследования, особо тяжелые случаи диагностируются визуально. Другие патологии диагностируют по:
- гипотонии мышечной ткани в неонатальный период;
- судорожности в первые дни жизни.
Для исключения патологии головного мозга из-за гипоксии или родовой травмы изучают анамнез, где будет прописана вся информация о родовой деятельности. В период беременности пороки головного мозга у плода выявляют с помощью ультразвукового исследования. Уже в первом триместре будут видны серьезные сбои, поэтому женщине предлагают избавиться от такого плода.
Безусловно, на такое решение не стоит соглашаться, имея данные только с одной лаборатории. Но если их подтвердят другие независимые учреждения, то не стоит медлить с решением. Ведь чем дольше плод находится в женщине, тем больше она к нему привыкает и любит. После аборта или искусственных родов женщине нужна не только поддержка семьи, но и квалифицированного психолога, чтобы легче перенести такой поступок.
Ряд пороков выявляют с помощью нейросонографии через родничок ребенка, но более информативным и результативным считается , которое покажет не только характер и локализацию патологии, но и размер кисты, гетеротопии. С ним легко провести дифференциальное исследование при поражении мозга от травмы, опухоли, инфекции. При наличии судорожности подбор терапии проводят с помощью ЭЭГ.
Если церебральные аномалии передаются по наследству, то без консультации у генетика не обойтись. Он проведет генеалогическое исследование и ДНК-анализ. Чтобы выявить сопутствующие аномалии, проводят:
- УЗИ сердца, почек, брюшины;
- рентген грудной полости;
- МРТ других органов.
Терапия
Лечение патологий врожденного типа в головном мозге зачастую симптоматическое. Его проводят детские:
- неврологи;
- педиатры;
- эпилептологи.
Для подавления судорожных симптомов назначают препараты антиконвульсионного типа, как Карбамазепин, Ламотриджин и Вальпроат. Но ввиду того что эпилептические припадки у детей крайне стойки к такому лечению, для их устранения назначают комбинацию антиконвульсивных средств. Не всегда это положительно сказывается на самочувствии ребенка, что усложняет терапию и подбор лекарственных препаратов.
Чтобы убрать гидроцефалию, назначается дегидратационное лечение, в крайних случаях проводят . Для улучшения метаболических процессов в нормально развитых тканях мозга, которые могут компенсировать дефект в мозге, назначают нейрометаболическое лечение. В нем будет преобладать Глицин и ряд витаминов. Ноотропные средства могут быть задействованы только при отсутствии эпилептических припадков. Если ввести их наряду с эпилептическими приступами, ребенок может погибнуть из-за того, что последние серьезно усложнятся, и совершенно не будут поддаваться коррекции.
Если церебральные пороки имеют легкую форму, то эффективной окажется коррекция нейропсихологического типа, активная работа психолога и его сопровождение ребенка длительное время. Полезны терапия рисунком и обучение малыша в специализированных образовательных учреждениях. Все это позволит приучить ребенка к самообслуживанию, снизить выраженность олигофрении и дать малышу социальную адаптацию. Чаще за такими детьми нужен постоянный присмотр, который преимущественно осуществляют родители, не отказавшиеся от него после получения диагноза.
Чем тяжелее порок, тем менее положительный прогноз для ребенка. Еще хуже, если эпилептические припадки начались рано, и их сложно корректировать. Ухудшают положение ребенка и сопутствующие патологии. Такой тандем редко совместим с жизнью. Нужно понимать, что такая жизнь – это мучения и ребенка, у которого не будет полноценной жизни, и его семьи, т. к. уход за ним нужен постоянный, и он не всегда легок, как кажется. Поэтому если диагностируют патологию на ранней стадии беременности, нужно прислушиваться к врачу и не давать жизнь, которую такому ребенку будет невероятно сложно прожить.
Аномалии развития конечного мозга
Аномалии развития в результате несмыкания нервной трубки
Пороки данной группы называют дизрафиями краниальной области. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы.
Агенезия (аплазия) мозолистого тела - полное отсутствие мозолистого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены.
Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей (рис. 1). Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило, имеются выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипо-физа. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Популяционная частота - 1:1000. Анэнцефалию в зависимости от поражения костей основания черепа разделяют на 3 группы:
а) голоакрания - поражается затылочная кость с изменением большого отверстия;
б) голоакрания с рахисхизом - поражение затылочной кости и позвоночного столба;
в) мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого отверстия.
Гемиэнцефалия (син.: гемицефалия) - недоразвитие одного из полушарий большого мозга.
Гипоплазия мозолистого тела - отсутствует только задняя спайка, мозолистое тело укорочено.
Грыжа черепно-мозговая - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа (рис. 2, 3). Обычно локализуется в местах соединения костей черепа. Популяционная частота -1:1000. Различают 3 основные клинические формы:
а) менингоцеле черепно-мозговое (сын.: гидроменингоцеле) - грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость;
б) менингоэнцефалоцеле (сын.: цефалоцеле) - в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга и/или его оболочки;
в) энцефалоцистоцеле (сан.: гадроэнцефалощстоцеле) - в грыжевой мешок помимо мозгового вещества вовлекаются желудочки мозга.
Рис. 3. Виды мозговых грыж (Исаков Ю. Ф., Долецкий С. Я., 1971). Задние мозговые грыжи:
а - менингоцеле; б - энцефалоцеле; в - энцефалоцистоцеле
По локализации грыжевого канала различают несколько видов черепно-мозговых грыж:
грыжа черепно-мозговая базальная - выходящая через отверстие в костях основания черепа;
грыжа черепно-мозговая передняя - черепно-мозговая грыжа, при которой внутреннее кольцо костного грыжевого канала расположено на месте слепого отверстия;
грыжа черепно-мозговая затылочная - выходящая через отверстие в затылочной кости, различают верхнюю и нижнюю, соответственно ее положения выше или ниже затылочного бугра;
грыжа черепно-мозговая лобная - выходящая через отверстие в лобной кости;
грыжа черепно-мозговая назальная - передняя или базальная черепно-мозговая грыжа, выходящая в полость носа;
грыжа черепно-мозговая назоорбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая носо-глазничная) - передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через место соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней челюсти;
грыжа черепно-мозговая назофронтальная (сан.: грыжа черепно-мозговая носо-лобная) - передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая через канал, образованный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а также глазничной и носовой частями лобной кости;
грыжа черепно-мозговая носолобно-глазничная (сан.: грыжа черепно-мозговая назофронтоорбиталъная) - сочетание носолобной и носоглазничной черепно-мозговых грыж;
грыжа черепно-мозговая носорешетчатая (сан.: грыжа черепно-мозговая назо-этмоидалъная) - передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая между носовыми костями, лобным отростком верхней челюсти и хрящевой частью носа;
грыжа черепно-мозговая сагиттальная - выходящая через дефект черепа в области сагиттального и/или лобного швов;
грыжа черепно-мозговая фронтоорбитальная (сан.: грыжа черепно-мозговая лобно-глазничная) - выходящая через дефект черепа на стыке лобной кости и глазницы.
Инионцефалия - отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться мик-рогирия и полигирия.
Подэнцефалия - большая часть головного мозга расположена вне полости черепа и соединена с нею ножкой.
Порэнцефалия (сан.: дисплазия головного мозга по-лакыстозная, полипорэнцефапия) - дисплазия головного мозга, характеризующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и подпаутинным пространством (рис. 4).
Экзэнцефалия - полное или частичное отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий расположены неправильно, хотя конечный мозг относительно сохранен. Промежуточный и средний мозг чаще всего отсутствуют.
Аномалии развития в результате его неразделения
Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, поскольку они являются результатом персистирования на различных стадиях переднего мозгового пузыря. В зависимости от степени остановки разделения конечного мозга различают несколько видов.
Прозэнцефалия - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Весь конечный мозг разделен продольной бороздой, но в глубине ее оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества.
Прозэнцефалия алобарная - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Разделена только задняя треть конечного мозга, лобные доли не разделены и значительно ги-поплазированы.
Голопрозэнцефалия - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания краниального конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположены неправильно, ци-тоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована.
Ателэнцефалия - отсутствие больших полушарий при сохранности черепа. Порок развивается в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей.
Платистэнцефалия - недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их уплощением.
Аномалии развития вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток
Агирия (син.: лиссэнцефалия) - отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий мозг»). Послойное строение коры отсутствует. Различают 2 типа:
а) агирия I типа (сан.: Нормана - Робертса синдром) - характеризуется микроцефалией в сочетании с аномалиями лица и внутренних органов;
б) агирия II типа (сан.: Уокера - Варбурга синдром) - сочетание агирии I типа с обструктивной гидроцефалией.
Аринэнцефалия - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда - цикло-пией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.
Гетеротопии в головном мозге - островки серого вещества в белом веществе, представленные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили миграционную способность и дифференцированность в месте остановки.
Макроцефалия (сан.: макроэнцефалая, мегалоцефалая) - необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопии в белом веществе, увеличением размеров черепа.
Микрогирия (сан.: макрополагарая) - большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры (рис. 5).
Микроцефалия - уменьшение массы и размеров головного мозга и черепа более чем на 2 стандартных отклонения для данной возрастной группы. Большие полушария
Рис. 5. Микрогирия. Группа мелких недоразвиты и имеют неправильное строе-
мозговых извилин (Снесарев П. Е., 1950)
Аномалии развития центральной нервной системы
ние (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения ци-тоархитектоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах. Часто сочетается с порэнцефалией и расширением желудочков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Многие случаи микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микроцефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиологии. Микроцефалия встречается также при многих хромосомных и генных синдромах
а - новорожденный с гидроцефалией; б - гидроцефалия с затылочной мозговой грыжей; в - микроцефалия, вид спереди; г - микроцефалия, вид сбоку
Микроэнцефалия - малые размеры только головного мозга.
Пахигирия (сын.: макрогирия) - увеличение размеров извилин большого мозга при уменьшении их числа. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые.
Аномалии развития промежуточного мозга, среднего мозга, моста, продолговатого мозга
Структурные нарушения касаются главным образом проводящих путей, которые в зависимости от тяжести поражения конечного мозга бывают гипоплазированы или полностью отсутствуют.
Первичные нарушения развития стволовых отделов представляют гипоплазию или аплазию ядерных групп. Может отмечаться слияние этих ядер.
Известны некоторые врожденные пороки пирамид и олив. Аплазию и гипоплазию пирамид обычно сопровождают грубые нарушения развития конечного мозга при прозэнпефа-лии и ателэнпефалии. Известны утолщения олив, эктопия участков ядра олив в дорсальную часть продолговатого мозга.
Ашшеашпм - врожденное отсутствие шишковидного тела (эпифиза), проявляется нарушением полового созревания.
Аномалии развития мозжечка
Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с другими нарушениями головного мозга.
Аплазия мозжечка - отсутствие мозжечка, встречается крайне редко.
Гипоплазия мозжечка - малые размеры мозжечка, наблюдается при синдромах множественных врожденных пороков. Описаны гипоплазия и аплазия червя мозжечка.
Структурные нарушения мозжечка:
а) аплазия отдельных ядер мозжечка,
б) гетеротопия нейронов коры в белое вещество и ядра мозжечка.
в) гипоплазия зубчатых ядер,
г) разделение зубчатых ядер пучками миелиновых волокон.
Поражения головного мозга могут характеризоваться любыми типами аномалий, которые развиваются снаружи или внутри тканей головного мозга. В большинстве случаев болезни головного мозга у детей являются внутримозговыми. Чаще всего они располагаются на средней линии относительно структур головного мозга. У детей до года преобладают супратенториальные опухоли, в возрастной группе от года до пяти лет – опухоли задней черепной ямки.
Основные виды поражений головного мозга в детском возрасте
- Травматические.
- Инфекционные.
- Злокачественные.
- Доброкачественные.
- Сосудистые.
- Генетические.
- Иммунные.
- Тромбоцитарные заболевания.
- Отмирание клеток мозга или их дефекты.
- Ионизирующее излучение.
Наиболее распространенные болезни головного мозга у детей
Гидроцефалия
Это заболевание называют водянкой головного мозга. При этом недуге объем желудочков головного мозга значительно увеличивается. В детском мозгу есть несколько полостей, которые называются желудочками – они сообщаются между собой. Внутри полостей спинномозговая жидкость – ликвор.
Так вот, сущность данной патологии заключается в повышенной продукции ликвора спинномозговой жидкости.
- Они неоднородны.
- Это могут быть заболевания, которые повышают продукцию ликвора.
- Причиной могут стать и болезни, нарушающие всасывание ликвора.
Разновидности гидроцефалии
- Внутренняя – расширение мозговых желудочков.
- Внешняя – скопление ликвора в субарахноидальном пространстве под оболочками мозга.
Эти нарушения могут возникнуть в результате внутриутробного сифилиса или токсоплазмоза, кровоизлияния во время родов. После рождения причинами гидроцефалии могут быть воспалительные процессы, опухоли, менингиты.
Проявление заболевания:
Увеличивается окружность головы – это увеличение становится заметным в течение первого полугодия жизни ребенка.
Вначале обнаруживается увеличение окружности путем ежедневных измерений, потом, спустя некоторое время, голова приобретает форму перевернутой груши. При этом лицевая часть головы остается непропорционально маленькой. Родничок выбухает, расходятся швы, расширяются вены головы. Глазные щели смещаются вниз, нижнее веко частично закрывает радужную оболочку, а между ней и верхним веком остается белая склера – симптом «заходящего солнца». Это признаки повышенного внутричерепного давления.
У детей постарше эти признаки развиваются быстрее. Все ело в том, что у них кости уже окостенели, а у грудничков швы еще не закрыты, что смягчает повышенное давление накапливающегося ликвора.
Основные симптомы:
- У ребенка появляется головная боль.
- Рвота.
- Судороги.
- Параличи.
- Отставание в умственном развитии.
У грудных деток эти симптомы развиваются очень медленно.
Лечение гидроцефалии:
Для того чтобы справится с этим заболеванием, необходимо вылечить первопричину – болезнь, вызвавшую гидроцефалию. Это может быть сифилис или опухоль, гематома. Для ликвидации самой гидроцефалии проводят хирургическую коррекцию – ликвор отводят через специальные трубочки в брюшную полость.
Микроцефалия
Это выраженная патология нервной системы в целом и головного мозга в частности. Точные причины аномалии неизвестны, но эта болезнь может быть вызвана, факторами, которые влияют на плод в ранний период внутриутробного развития. Это радиация или интоксикация, а может быть, инфекция у матери.
Микроцефалия представляет собой отставание в росте и развитии головного мозга. Она часто сочетается с олигофренией, иногда сопровождается параличами и эпилепсией, а также гидроцефалией. Мозг уменьшен в размерах, лицо «птичье» — низкий лоб, сильно скошенный назад череп сужается кверху, толстый нос, подбородок недоразвит. Окружность головы меньше средней для данного возраста и меньше окружности груди. Большой родничок закрывается уже на первом полугодии жизни. Умственные и физические функции отстают.
Лечения этого заболевания нет, так как основной патологией является недоразвитие мозга, а не костей.
Мозговая грыжа
Болезни головного мозга у детей могут быть врожденными. Так, врожденный порок развития костной ткани, при котором костные пластины черепа — теменная, затылочная и лобная, неправильно расположены и не закрывают мозг – это мозговая грыжа. Как правило, костный дефект находится на средней линии. В тяжелых случаях через костный дефект выступает мешкообразное мягкое образование – мозговая оболочка и часто головной мозг.
Грыжа чаще всего располагается в затылочной области, реже – у основания носа. Иногда она находится в носовой полости или в глотке. В образованиях, имеющих тенденцию к росту, существует полость, которая связывает их с мозговыми желудочками. Мозговая грыжа, как и другие виды грыж, опасна ущемлением.
Это заболевание лечат оперативно. Если опасности ущемления отсутствует, то операция может быть выполнена в плановом порядке через несколько месяцев.
Менингит
Это воспалительный процесс в мозговых оболочках. Заболевание вызывают различные бактерии или вирусы.
Менингококковый менингит
Возбудитель этой болезни – менингококк. Заражение происходит воздушно-капельным путем. Заболевают не все дети. Это обусловлено, с одной стороны, тем, что менингококк крайне неустойчив во внешней среде и гибнет, с другой – тем, что не все дети подвержены заболеваемости менингококковой инфекцией. После перенесенного заболевания остается иммунитет к этой болезни.
Менингококк, попав в головной мозг, вызывает гнойное воспаление мозговых оболочек и даже самого мозга, с распространением на черепно-мозговые и спинномозговые нервы. Гнойное воспаление сопровождается отеком мозга.
Скрытый период болезни, когда заражение уже произошло, но симптомов еще нет, продолжается в течение двух – трех, реже десяти суток. Начало болезни внезапное.
Симптомы:
- Высокая температура тела.
- Озноб.
- Ребенок может быть заторможенным или наоборот, беспокойным.
- Тошнота, рвота, мучительная головная боль, напряжение мышц затылка.
Симптомы быстро нарастают, через некоторое время больной принимает характерную позу: он лежит на боку с запрокинутой назад головой и подтянутыми к животу ногами. Боль настолько сильная, что ребенок стонет, выражение лица страдальческое, глаза закрыты, появляется светобоязнь. Отмечается повышенная чувствительность к громким звукам.
Сознание вначале сохранено, но может нарушаться, вплоть до комы. Позже могут присоединиться симптомы энцефалита – при вовлечении в процесс мозга.
Ребенка с признаками менингита необходимо в срочном порядке госпитализировать в инфекционную больницу.
Кроме менингококкового менингита могут наблюдаться и другие менингиты – пневмококковый, вызванный другими бактериями, вирусные менингиты – вирус эпидемического паротита, гриппа, кори. Эти менингиты отличаются возбудителями болезни, но не клинической картиной.
В любом случае, при появлении симптомов болезни головного мозга у ребенка, следует обязательно вызвать врача. В тяжелых случаях вызывайте скорую помощь. Помните, что вовремя начатое лечение намного эффективнее.
С уважением,